Test na chorobę Creutzfeldta-Jakoba za pomocą szczotek nosowych

Zdecydowana diagnoza sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba u żywych pacjentów pozostaje wyzwaniem. Test, który wykrywa specyficzny marker choroby Creutzfeldta-Jakoba, białko prionowe (PrPCJD), poprzez testowanie drgań wywołanych trzęsieniem w czasie rzeczywistym (RT-QuIC) płynu mózgowo-rdzeniowego ma czułość od 80 do 90% dla diagnozy sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba. Oceniliśmy dokładność analizy RT-QuIC szczoteczek nosa z nabłonka węchowego w diagnozowaniu sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba u żywych pacjentów. Metody
Zbieraliśmy próbki nabłonka węchowego i próbki płynu mózgowo-rdzeniowego od pacjentów i pacjentów bez sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba i testowaliśmy je za pomocą RT-QuIC, ultraczułego, opartego na płytkach, testu fluorescencji opartego na płytkach z udziałem zaszczepionej PrPCJD polimeryzacji rekombinowanego PrP w fibryle amyloidowe.
Wyniki
Testy RT-QuIC zaszczepione szczoteczkami nosowymi były pozytywne u 30 z 31 pacjentów z chorobą Creutzfeldta-Jakoba (15 z 15 z określoną sporadyczną chorobą Creutzfeldta-Jakoba, 13 z 14 z prawdopodobną sporadyczną chorobą Creutzfeldta-Jakoba i 2 z 2 z dziedziczną Choroba Creutzfeldta-Jakoba), ale były negatywne u 43 z 43 pacjentów bez choroby Creutzfeldta-Jakoba, co wskazuje na czułość wynoszącą 97% (95% przedział ufności [CI], 82 do 100) i swoistość 100% (95% CI, 90 do 100) w celu wykrycia choroby Creutzfeldta-Jakoba. Dla porównania, badanie próbek płynu mózgowo-rdzeniowego z tej samej grupy pacjentów miało czułość 77% (95% CI, 57 do 89) i swoistość 100% (95% CI, 90 do 100). Szczotkowanie nosa wywoływało silniejsze i szybsze odpowiedzi RT-QuIC niż płyn mózgowo-rdzeniowy (p <0,001 dla porównania siły reakcji pomiędzy grupami). Indywidualne szczotkowanie zawierało około 105 do 107 ziaren prionów, przy stężeniach kilku log10 więcej niż w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Wnioski
W tym wstępnym badaniu test RT-QuIC próbek nabłonka węchowego uzyskany z szczotkowania nosa był dokładny w diagnozowaniu choroby Creutzfeldta-Jakoba i wskazywał na znaczną aktywność wysiewania prionów wyściełającą sklepienie nosa. (Finansowane przez Program badań wewnętrznych Narodowego Instytutu Alergii i Chorób Zakaźnych i innych).
Wprowadzenie
Choroby prionowe lub pasażowalne encefalopatie gąbczaste są śmiertelnymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi u ludzi i zwierząt.1,2 Choroby prionowe obejmują chorobę Creutzfeldta-Jakoba, zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i śmiertelną rodzinną bezsenność u ludzi. Najczęstszą postacią ludzkiej choroby prionowej jest sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba, z częstością około przypadku na milion osób rocznie na całym świecie.3 Sporadyczna choroba Creutzfeldta-Jakoba jest klinicznie niejednorodna i obejmuje formy charakteryzujące się objawami psychotycznymi, depresją i zachowaniem i zmiany osobowości.4,5. Prawdopodobną lub prawdopodobną sporadyczną chorobę Creutzfeldta-Jakoba definiuje się na podstawie cech klinicznych, jak również okresowych ostrych i powolnych kompleksów falowych na elektroencefalogramach, dodatniego testu białka 14-3-3 próbek płynu mózgowo-rdzeniowego, i zmienione sygnały na obrazach rezonansu magnetycznego mózgu (MRI) .6 Zdecydowana diagnoza sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba wymaga wykrywania neuropatologicznego lub immunochemicznego białka prionowego (PrPCJD) w tkance mózgowej.7 Na heterogenność sporadycznych fenotypów choroby Creutzfeldta-Jakoba wpływa polimorfizm metioniny (M) -waliny (V) w kodonie 129 genu białka prionowego (PRNP) 8 i Typ lycoformu (1 lub 2) z PrPCJD
[hasła pokrewne: bezmocz, laramid, zdjęcie cefalometryczne ]

Powiązane tematy z artykułem: bezmocz laramid zdjęcie cefalometryczne