PIC-662

Nawracające przegrupowania chromosomu 1q21.1 i zmienne fenotypy pediatryczne ad 8

Po pierwsze, potrzebne są duże próbki pacjentów i kontroli, aby wykazać, że konkretny wariant jest patogenny. Chociaż było kilka doniesień o pacjentach z delaminacją 1q21.1 w badaniach konkretnych chorób, 22,39-41 nasze badanie pokazuje, że nawracające mikrodelecje 1q21.1 są znacząco związane z chorobą pediatryczną, poprzez systematyczne porównywanie częstości rearanżacji u chorego i osoby nienaruszone. Po drugie, szczegółowe badania kliniczne chorych ujawniły znacznie szersze spektrum ...

Więcej »

Swidrowce (Trypanosomata) sa pasozytami krwi

Świdrowce (Trypanosomata) są pasożytami krwi. a) Znaczenie w patologii ma przede wszystkim świdrowiec gambijski (Trypanosobiense), wywołujący śpiączkę, przenoszony przez muchę Glossina palpalis. Liczne pasożyty tej grupy wywołują schorzenia u zwierząt. b) Leishmania są drobniutkimi pasożytami, szpiku kostnego wywołują śmiertelną chorobę, zwaną czarną- gorączką, czyli Kala-Azar. Choroba ta występuje w krajach tropikalnych i przebiega z objawami go powiększenia śledziony (splenomegali...

Więcej »

Nawracające przegrupowania chromosomu 1q21.1 i zmienne fenotypy pediatryczne ad

Niedawno wykryto doniesienia o mikrodelecjach lub duplikacjach z pozornie niepełną penetracją i zmienną ekspresją w upośledzeniu umysłowym - mnogich wrodzonych anomaliach, autyzmie i innych zaburzeniach psychicznych.12-16 Mikrodelecje 1q21.1 związane z zespołem promienia małopłytkowości są konieczne, ale niewystarczające, by wywoływać choroby17. W miarę gromadzenia się tych informacji staje się jasne, że fenotypy związane z nierównowagą niektórych regionów genomu mogą być zmienne, a m...

Więcej »

Teoria organizacji posilkuje sie w wykrywaniu prawidlowosci rozwojowych przede wszystkim metoda doswiadczalna naukowo-badawcza

Zgodnie z tymi wynikami badania genotypowania trzech pacjentów wykazały, że mutacje CALR występowały w sortowanych strumieniowo, wysoko wzbogaconych hematopoetycznych komórkach macierzystych (HSC, lin-CD34 + CD38-CD45RA-CD90 +), wspólnych progenitorach szpikowych (lin-CD34 + CD38 + CD90-CD10-FLK2 + CD45RA-), progenitory granulocytów i makrofagów (lin-CD34 + CD38 + CD90-CD10-FLK2 + CD45RA +) i progenitory erytroidalne megakariocytów (lin-CD34 + CD38 + CD90-CD10-FLK2-CD45RA- ) (Rys. S8 w Dodatku Uzupeł...

Więcej »
751#rozmiary macicy , #inhalacja z soli na zatoki , #objaw brudnych kolan leczenie , #leki nasenne które nie uzależniają , #przywileje emeryta , #drożdżyca ust , #specjalista medycyny rodzinnej , #dieta przy raku żołądka , #testosteron całkowity , #objawy miażdżycy tętnic szyjnych ,