Pacjent, u którego w przeszłości występowało rogowacenie słoneczne, ale nie wystąpiły inne czynniki ryzyka, miał szacunkowo 51 procent szans, z względnym ryzykiem wynoszącym 4,3 w porównaniu z pacjentem bez takiej historii, a 65-letni pacjent bez żadnych dodatkowych czynników ryzyka szacunkowa szansa na 66 procent, przy względnym ryzyku 5,6 w porównaniu z 40-letnim pacjentem. Gdy wszystkie trzy czynniki ryzyka były obecne (tj. Zwykła dieta, historia rogowacenia słonecznego i wiek 65 lat lub więcej) szacowane ryzyko wystąpienia jednego lub więcej rogow...
Lynch i in. (Wydanie z 10 lipca) raport dotyczący rodziny, w której członkowie mieli szpiczaka mnogiego lub inne nowotwory. Korzystając z bazy danych populacji Utah, zawierającej zasoby obejmujące 2,5 miliona osób z danymi genealogicznymi powiązanymi z rejestrem nowotworów Utah Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER), badaliśmy agregację szpiczaka mnogiego i koagregację szpiczaka mnogiego z innymi nowotworami. Agregacja ponad krewnymi pierwszego stopnia jest szczególnie interesująca jako sposób na oddzielenie roli genetyki od roli wspólnego środo...
Z pozostałych ośmiu pacjentów z powieleniem, dwóch miało dziedziczenie po nietkniętym ojcu, dwóch miało duplikację de novo (rodzic nieznany nie był znany), a czworo nie miało dostępnego DNA rodzicielskiego do analizy. Czterech z ośmiu pacjentów z powieleniem (50,0%) miało autyzm lub zachowanie autystyczne (Tabela 3 w Dodatku Uzupełniającym). Inne powszechne fenotypowe cechy ośmiu nośników powielania obejmują łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe (w pięciu [62,5%]), makrocefalię lub względną makrocefalię (w czterech [50,0%]) i łagodne c...
