dr ujma czapska

Nawracające przegrupowania chromosomu 1q21.1 i zmienne fenotypy pediatryczne

Duplikacje i delecje w ludzkim genomie mogą powodować choroby lub predysponować osoby do choroby. Postępy w technologiach wykrywania tych zmian pozwalają na rutynową identyfikację niewyważenia submikroskopowego u dużej liczby pacjentów. Metody
Przetestowaliśmy obecność mikrodelementów i mikropłytek w określonym regionie chromosomu 1q21.1 w dwóch grupach pacjentów z niewyjaśnionym upośledzeniem umysłowym, autyzmem lub wrodzonymi anomaliami iu osób nienarażonych.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 25 osób z nawracającą delecją 1,35-Mb w 1q21.1 od przesiewowych 5218 pacjentów. Mikrodelec...

Więcej »

Adaptacyjna Randomizacja neratynibu we wczesnym raku piersi ad

Ogólnym celem badania było zmniejszenie kosztów, czasu i liczby pacjentów potrzebnych do zidentyfikowania skutecznych leków do leczenia agresywnego, lokalnie zaawansowanego raka piersi.1,2 W tej próbie pacjenci przeszli adaptacyjną randomizację do standardowej chemioterapii za pomocą eksperymentalnego schematu lub standardowej chemioterapii. Algorytm adaptacyjnej randomizacji wykorzystuje charakterystykę molekularną nowotworów i zawiera zakumulowane dane wynikowe w celu skutecznej identyfikacji sygnatur biomarkerów podtypów nowotworów - kombinacji podtypów molekularnych - w których określone czynniki są na...

Więcej »

Nawracające przegrupowania chromosomu 1q21.1 i zmienne fenotypy pediatryczne czesc 4

Większość badanych osób ma delecje z punktami przerwania (BP) w blokach duplikacji segmentowej BP3 i BP4 (patrz: Słownik i Rysunek 1). Pacjent 12 ma większą, nietypową delecję o wielkości około 5,5 Mb, która rozciąga się proksymalnie w kierunku centromeru niż wspólna delecja (na chromosomie 1, 142,5 do 148,0 Mb [budowa NCBI 36]) (Figura w Dodatku Aneks). Spośród 21 probantów bez wtórnych nieprawidłowości kariotypu, delecja 1q21.1 była de novo w 7 (3 z matczynym pochodzeniem, z ojcowskim pochodzeniem i 3 z nieokreślonym rodzicielskim pochodzeniem), matczyna odziedziczona po 3, po ojcowsku odziedziczona ...

Więcej »

Brak reaktywności krzyżowej między antybiotykami sulfonamidowymi a nonanti-tybiami sulfonamidowymi ad 6

Angiogramy wykonane po kilku godzinach od chwili wprowadzenia toksyny wykazują, że tętnice kory nerkowej są zwężone tak samo jak tętnice udowe. Istnieje, więc równoległość oddziaływania tętnic nerkowych kory nerkowej i udowych w przeciwieństwie do tętnicy krezkowej, która jest rozszerzona. Naczynia części rdzennej nerki są w tych warunkach doświadczalnych rozszerzone. Trueta i jego współpracownicy, którzy wykonali opisali wyżej doświadczenia, przedstawiają krążenie krwi w nerkach w sposób następujący krew dochodząca do nerki ma dwie główne drogi przepływu przez ten narząd może ona płyną...

Więcej »
http://www.epsychoterapiawarszawa.info.pl 751#co to jest jęczmień , #mięsień ramienny ból , #węgiel leczniczy w ciąży , #ile trwa badanie gastroskopii , #diagnostyka nowotworów , #baczyńskiego 1 , #rozmiary macicy , #inhalacja z soli na zatoki , #objaw brudnych kolan leczenie , #leki nasenne które nie uzależniają ,